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耳朵先天畸形的病因

耳朵先天畸形無疑是一件令人遺憾的事情,而導致胎兒耳朵畸形的原因非常多,本期科普耳朵先天畸形的病因!

1.遺傳學

先天性小耳畸形可以單獨發生,也可以是綜合征的部分表現,常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點,但迄今沒有研究結果。

2.流行病學

先天性小耳畸形的發病率文獻報道不盡相同,與人種和地域均有關系。最近的報道在我國的發病率是5.18/10000。男性多于女性(2:1),以右側畸形較多見,雙側畸形在10%左右。

3.胚胎學

耳廓起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周,鰓弓的一部分將會發育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓發育成形。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓,第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發育階段,胚胎受到遺傳或外界因素影響,容易出現耳廓的多種發育畸形。

小耳畸形的發病原因目前還部清楚,一般認為是環境和遺傳因素共同作用的結果,環境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素,有小耳畸形家族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%。

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